地中海贫血(地贫)是一组遗传性肽链合成障碍导致的血红蛋白异常性疾病，广东省是高发区，患者主要表现为贫血，常见的有α和β两种类型，β地贫分为轻、中、重三型，其中轻型(地贫基因携带者)一般仅有轻度贫血，不需要治疗;中间型地贫有中度贫血，生长发育会受到影响;重型β地贫需要定期输血和排铁来维持生命，家庭经济负担沉重。重型α地贫的患儿在出生时即死去。由于家庭经济、医疗水平限制，我国重型β地贫儿一般活不过20岁。

　　发生率：广东省每9人就有1人为地贫基因携带者，每年新出生重型β地贫300多人。

　　产前诊断：怀孕10-11周时取绒毛细胞(早期确诊可以人流)，或在怀孕16周时抽羊水做胎儿地贫基因检测，就可以确诊;若怀孕超过22周，建议做胎儿脐带血地贫基因检测，如果胎儿是重型地中海贫血，建议及时引产。怀第二胎时，同样要做产前诊断。

　　关键词：DMD(假肥大型肌营养不良症)

　　假肥大型肌营养不良症是儿童最常见的致死性肌肉疾病。大多数DMD患者于5岁前发病。近半数病人学会行走之前就出现疾病表现：智力很好，但不能走路，肌肉营养不良出现萎缩;或者一开始还能走路，慢慢变得不能走路，到十几岁时死于呼吸衰竭。由于此病是X连锁隐形遗传病，如果生男孩，有50%的几率会带病。

　　发病率：1/3500活产男婴，也有个别女孩发病。

　　产前诊断：怀孕16周以后抽羊水检测可确诊。

　　关键词：SMA(脊肌萎缩症)

　　脊肌萎缩症是以侵犯脊髓运动神经元为主而导致肌无力、肌萎缩等临床症状的常染色体隐形遗传病。患病基因定位于5号染色体上，是婴儿期最常见的致死性遗传病。

　　发生率：1/10000-1/6000