�却没有引起准妈妈们的重视。”广州医学院第三附属医院妇研所实验部主任黎青告诉新快报记者，产前诊断又称“出生前诊断”或“宫内诊断”，是指在胎儿出生之前应用各种先进的检测手段，如影像学、生物化学、细胞遗传学及分子生物学等技术，了解胎儿在宫内的发育情况，明确诊断出胎儿是否患有某种遗传病或先天畸形，是预防有严重遗传性疾病或先天性缺陷胎儿出生的一项有效而可靠的措施。

　　根据广东省优生协会的数字，广东的新生儿出生缺陷发生率由2000年的133/万，逐年上升到2006年的248/万，7年上升一倍，远高于全国145.5/万的平均水平。然而，在广州很多医院，产前诊断的拒绝率高达30%!黎主任告诉记者，不少夫妻产前咨询、产前诊断的意识薄弱，结果往往在胎龄超过了28周时才发现问题。

　　5类“缺陷”宝宝 产前诊断能发现

　　据黎主任介绍，除了通过B超能直接观察胎儿有无明显畸形如脊柱裂、无脑等之外，还有4类发病率较高并且缺陷严重、无法治疗或疗效很差，会给家庭、社会带来沉重负担的疾病，可通过产前诊断确诊，从而防止“缺陷宝宝”的出生。

　　关键词： 唐氏综合征

　　唐氏综合征又称21-三体综合征，先天智力障碍，是小儿染色体病中最常见的一种，60%患儿在胎儿早期即夭折流产。其临床表现为严重智力障碍(俗称傻子)而且还伴有其它严重的多发畸形，如先天性心脏病、消化系统畸形、听力与视力障碍和白血病等。

　　发生率：活婴中发生率约1/(600-800)，母亲年龄愈大，该病的发病率愈高。

　　产前筛查项目：在怀孕16周后抽羊水检测，或怀孕超过22周做胎儿脐带血检测可确诊。

　　关键词： 地中海贫血