孕期筛查胎儿异常是保障胎儿健康，为分娩做准备的重要手段。产检的目的在于了解胎儿健康，并在发现胎儿异常时做适当的处置，若是因母体的原因导致胎儿异常，如妊娠高血压可能导致生长迟缓，即会调整母体的健康状况，让宝宝的生长步上正常轨道，但某些先天性的异常并无法经由调整母体状态来改善。

　　通常，孕妇产检异常筛查有以下几种方法。

　　唐氏综合症筛检(11～13周)

　　唐氏综合症的筛检可分为第一孕期和第二孕期。第一孕期的唐氏综合症筛检为颈部透明带厚度及孕妇血清检验。

　　在妊娠中期进行的唐氏症筛检，即称为"第二孕期唐氏症筛检"。(15～20周)

　　目前第二孕期的唐氏症筛检是高龄产妇的例行性检查，会检查母血中的"甲型胎儿蛋白"和"人类绒毛膜性线激素"浓度，再加上母亲年龄来估计可能怀有唐氏宝宝的机率，此项筛检和第一孕期筛检相同的是，都在评估可能怀有唐氏儿的机率及风险，第二孕期的筛检结果约需等待2周。

　　绒毛膜取样术(10～11周)

　　绒毛膜取样进行的时间较羊膜穿刺早，若母体血清经检验后，风险偏高，就会进行此项检查，以确认胎儿染色体异常的可能性。绒毛是组成胎盘的最小单位，和胎儿有相同的染色体，因此可抽取绒毛膜细胞进行检验，通常适用于有任何染色体遗传疾病带因者。进行绒毛膜取样时，会将一根细长针穿入胎盘组织内，抽取少量的绒毛，以进行染色体、基因的分析。

　　羊膜穿刺术(14～20周)

　　羊膜穿刺术是在超音波的导引下，将一根细长针穿过孕妇肚皮，经过子宫壁，进入羊水腔，抽取羊水进行分析检验。羊水中会有胎儿掉落的细胞�