��便可从这些细胞进行检验分析，以确认胎儿的染色体细胞组成是否有问题。羊膜穿刺主要能检验出唐氏症，而一些基因疾病也可透过检验羊水细胞内的基因得到诊断，像是乙型海洋性贫血、血友病等。一般进行羊膜穿刺的最佳时间是14～20周，抽取出来的细胞必须经过培养，使其分裂到足够的数量才能进行检验分析，因此羊膜穿刺的检验报告约需等待2周。若小于14周进行羊膜穿刺术，羊水较少会提高风险;而若是超过20周，等检验报告出来时，胎儿已经太大，若决定要终止妊娠会有较多疑虑。

　　除了能在出生时进行储存外，在怀孕过程中也能进行脐带血检验。脐带血检验属侵袭性的检查，主要是经由超音波导引，经由孕妇的腹部，抽取胎儿之脐带血以供检验。胎儿的脐带血可检查胎儿的染色体、基因、生化机能、血红素、凝血机能、缺氧状态以及病毒感染等情况。虽然其准确度极高，2天内即可获得详细的检验报告，但执行方式是直接侵入胎儿的脐带抽取脐带血，因此风险极高。曾茂荣医师表示，胎儿脐带血检验较少用，若非急迫性，一般不建议进行此项检验。

　　胎儿超音波(整个孕期)

　　胎儿超音波是大家熟知的检验方式，属非侵袭性的检查。妈妈手册上所预定的3次胎儿超音波时间分别为：第一次产检，确认胎儿的心跳、第二次在20～22周，第三次在30～32周左右。但目前各大医院妇产科几乎已在每次的产检都会进行胎儿超音波检查。