�儿体内缺乏一种酶，代谢不了正常饮食中的一种氨基酸——苯丙氨酸，其异常代谢产物损害大脑导致患儿出现一系列症状。该病早期无特异临床表现，可有呕吐、喂养困难，湿疹，易激惹，尿有特殊臭味，渐渐毛发变黄，3-4个月后逐渐表现出智力、运动发育落后，约四分之一患儿有癫痫发作，患儿智力低下越来越明显。该病经新生儿筛查可获早期诊断，给患儿进行长期低苯丙氨酸饮食控制，使患儿体内血苯丙氨酸浓度达到正常范围，患儿可以正常发育，治疗时间越早疗效越好，超过3个月开始治疗将给患儿带来不可逆的大脑损害。

　　除上述疾病以外，随着医学技术的不断发展，筛查手段不断提高，可以通过一滴血或尿液快速检测出一百多种代谢性疾病。如果孩子出现不明原因的发育迟缓、智力低下应警惕代谢性疾病的发生，尽快带孩子进行该类疾病的筛查。