婚检产检可有效“阻击” 重型地贫
1人为地贫基因携带者,每年新出生的重型β地贫约有400~500人。在广东人中,客家人是地中海贫血的高发人群;按区域来分,梅州地区、广东与江西邻近的地区均为高发地带。
花费高
治疗到50岁总花费将达300万
值得注意的是,β重型地贫的治疗费用非常昂贵。由于贫血,这些患儿每月需要定期输血来维持生命。与此同时,因输血造成这些孩子体内含铁量高,时间长了会损伤器脏,因此每月还必须进行排铁治疗。两项每月总治疗费用3000元左右。而且随着重型地贫孩子年龄渐长,所需输血量和排铁剂的量也随之增长。
“假设一个重型地贫儿从一出生起就接受输血和排铁治疗,同时用药治疗相关的并发症,那么到50岁时总的治疗费用将达到200万~300万元。”赖东坡说,这对很多中国家庭来说是天文数字,不少家庭治到一半就被迫放弃。
治疗重型β地贫还有一个相对“一劳永逸”的办法,就是造血干细胞移植。但赖东坡强调,目前有两道难关阻碍着重型地贫患儿接受移植——一是移植费用约20万~30万元,且移植风险大,成功机会约70%~80%;二是难以找到相合的造血干细胞。
根据遗传规律,特别是当前我国很多家庭呈现“小型化”的现状,90%以上的重型地中海贫血患儿因找不到相合的造血干细胞而不能得到及时救治。赖东坡说,在兄弟姐妹中找相合的造血干细胞是最容易的,因为兄弟姐妹中有1/4的几率可以找到相合的造血干细胞,但在没有血缘关系的正常人群中这个几率锐减为二十万分之一。
对策
阻断重型地贫儿出生
目前,地贫是广东、广西地区排在首位的出生缺陷病。一旦两个同型携带者结婚生育,他们只有25%的机会生出完全健康的宝宝,有50
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