孕妇有遗传性高危因素等5种情况易导致胎儿畸形，因此，做产前检查很有必要。引起胎儿畸形的因素很多，诸如遗传性高危因素的孕妇，如35岁以上孕妇;有胎儿畸形家族史或以前分娩过畸形儿者;夫妇本身患有先天性缺陷者，如脊柱裂、先天性心脏病等;夫妇患有糖尿病者;孕期尤其是孕早期(3个月以内)接触过致畸物质，如射线、农药、酒精等或服用了避孕药、抗癫痫药，孕早期母体感染(如风疹病毒感染)等。

　　第一次产前检查大约在怀孕十周，此时将开始做一些血液与尿液检验，以了解孕妇基本身体状况，如有无糖尿病、肾脏病、或地中海型贫血等。

　　若准妈妈有地中海型贫血，应尽快为准爸爸验血，以确定他是否也有地中海型贫血，若父母皆有，则日后出生的宝宝有四分之一的机会可能会有严重的地中海型贫血，在整个怀孕过程中应予特别注意。检查中亦应注意是否怀有双胞胎甚至连体婴的可能?此时作超声波检查，应可分辨出来。

　　怀孕十六周左右，对于三十四岁以上之高龄产妇，医师一般会建议作羊膜穿刺，若胎儿有唐氏症等染色体异常情况，可及早发现。至目前为止，这是诊断胎儿有无唐氏症等染色体异常之最准确的方法，但并不鼓励每位孕妇都作，因羊膜穿刺检查是一种侵入性检查，流产率约为百分之一，不算太低。

　　然而，三十四岁以下的孕妇仍有可能生下唐氏症宝宝，可以抽血作唐氏症筛检及神经管缺损筛检，检查母亲血液中之甲型胎儿球蛋白或是胎盘绒毛激素，以检测其异常机率，若机率偏高，会建议作羊膜穿刺检查，若机率不高，则以超声波观察即可。