8月3日上午，随着一声振奋人心的洪亮啼哭声，世界首例应用MALBAC单细胞扩增及胚胎植入前遗传诊断技术(PGD，第三代试管婴儿技术)，阻断了多囊肾病遗传的婴儿，在医院顺利降生。这也是全球多囊肾病患者中第一例应用该项技术诞生的健康新生儿。

　　常染色体显性多囊肾病(常被简称为多囊肾病)是人类最常见的单基因遗传性肾病，发病率在1‰～2‰，我国约有150万患者。患者年轻时即出现高血压，随之出现肾结石、感染、出血等症状。60岁时50%以上患者进入终末期肾衰竭，只能依赖透析或肾移植维持生命。此外，多囊肾病还引起肝脏、胰腺、卵巢等器官囊肿;部分患者甚至会出现颅内动脉瘤、结肠憩室、心瓣膜病等严重合并症，因此，多囊肾病是一种严重危害人类健康的疾病。

　　多囊肾病又是一种遗传性疾病，患者子代发病率为50%，男女均可患病。在我国人口众多的国度里，可以说每天都有新的多囊肾病“患者”出生。现代医学研究已经明确导致多囊肾病的致病基因有两个，分别称为PKD1和PKD2。令人遗憾的是多囊肾病发病机制至今尚未阐明，还没有一种十分有效的药物或治疗方法能够控制疾病的进展。另一方面，由于疾病的遗传特性，越来越多的患者不再考虑生育下一代，给个人和家庭带来了极大的痛苦。

　　多囊肾病致病基因结构复杂，存在多个假基因，使得基因诊断多囊肾病十分困难。尽管近年来基因测序技术取得了飞速发展，生殖医学技术也有了长足进步。但是，利用植入前胚胎遗传诊断技术阻断多囊肾病基因遗传仍困难重重。