一个缺陷儿，能改变一家人的生活。卫生部日前在京发布《中国出生缺陷防治报告(2012)》称，我国是世界上出生缺陷的高发国家之一，每年新增出生缺陷数约90万例。专家指出，广东的新生儿中，遗传代谢缺陷检出率为17.89%，即100个新生儿中有近18个被发现有遗传代谢缺陷。通过新生儿筛查，可及早筛查和诊治，降低疾病的影响程度。

100个新生儿18个有遗传代谢缺陷

　　新生儿筛查能降低遗传代谢病影响程度

　　海南女娃出生时没发现是PKU(苯丙酮尿症)孩子，其智商低下的表现在成长中渐渐被父母发现。虽然父母不断带着孩子奔走于当地和其他一些大城市的知名医院，却始终没让孩子得到恰当的治疗。来回奔走间，孩子就从一个小BB长成了7岁的娃。由于没有确诊，孩子没法得到正确治疗。当父母将孩子带到广州市妇女儿童医疗中心时，虽然最终通过检查找到了孩子的病因，但她的智商仅有23，上不了正常的学校。医生说，孩子是PKU患者，体内缺少代谢苯丙氨酸的酶，因此苯丙氨酸堆积，造成人体器官受损，特别是大脑，严重影响了孩子的智力。如果刚出生时能及早发现，及早采用低苯丙氨酸奶粉替代一般婴儿奶粉或母乳，可避免体内苯丙氨酸的堆积，从而阻止大脑的损害。

　　“广东每年有孕妇200万左右，新出生孩子约170万，遗传代谢病的检出率为17.89%!”广州市妇女儿童医疗中心新生儿筛查中心主任江剑辉主任医师对新快报记者表示，地中海贫血、蚕豆病、先天性甲低、苯丙酮尿症、先天性肾上腺皮质增生等，都是新生儿常见的遗传代谢病，可通过新生儿疾病筛查检出。“新生儿筛查是为了早期诊治并长期跟踪这些先天代谢病。”同样的病，若在早期�