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染色体平衡易位造成胎停流产怎么办?

作者:家家月嫂 发布日期:2016-08-01

染色体平衡易位造成胎停流产怎么办?

不少夫妇在怀孕后总是莫名其妙的就遇上流产、胎停育、生化妊娠,去医院检查的时候,并没有发现生殖系统疾病,也想不明白是哪里出了问题,直到做了染色体检查,才知道是染色体平衡易位导致的问题。

那么染色体平衡易位是何方神圣呢?接下来AIC果育医疗就为大家详细介绍一下关于染色体平衡易位以及它的危害,又该如何治疗?还有没有办法健康地怀孕?

染色体的一部分在另一个位置断裂并重新附着,是指某号染色体上的一小段与另一小段因为某种原因脱落下来,然后相互交换位置的一种易位情况,譬如:9号染色体的一部分移到15号染色体上,而15号染色体一小段移到9号染色体上,这种就叫染色体平衡易位。

根据具体情况,易位可能完全无害,也可能导致严重的健康问题。但当染色体发生畸变,也就是常说的染色体异常,就会影响众多基因(单条染色体上的DNA片段)的表达和作用,破坏基因的平衡状态,妨碍人体相关器官的分化、发育,会对孕育后代及宝宝健康产生严重影响。

染色体平衡易位意味着什么

染色体平衡易位就是人类的细胞中有23对(46条)染色体,染色体的数量、结构是相对恒定的,不能随便多一点或少一点,否则就会发生变化。平衡易位是由两条染色体的片段断裂后发生相互易位重新链接而导致的。临床研究发现,染色体平衡易位患者本人并不会有任何异常,但怀孕的流产率或怀孕率很低,于是生育问题成为染色体平衡易位患者最大困扰。在所有复发性流产的夫妇中,约有4.5%的父母一方或双方都有平衡的易位。

染色体平衡易位携带者虽然自身表型正常,但其在配子发生过程中,同源染色体间在同源阶段要进行配对,这样已发生相互易位的两对同源染色体会共同形成四射体结构。该四射体在后期减数分裂时,发生多种情况的分离,可形成18种配子,其中仅有一种是正常的(可发育成完全正常的个体),一种是平衡易位染色体,其余16种配子均为单体或部分单体、三体或部分三体的异常表型。

换言之,染色体平衡易位患者自然怀孕,后代只有1/18是正常的,1/18是携带者,剩余的16/18是异常胎儿,基本上很难自然发育到自然分娩,因此发生胎停、流产是非常典型的自然淘汰的情况。而如果存活到自然分娩的,新生儿也会存在各种健康问题,比如:智力低下、头小、眼距宽、腭裂、肛门闭锁、发育迟缓等,对孩子自身和家庭都是悲剧。

研究表明,平衡易位的夫妻比没有平衡易位的夫妻更容易流产。有证据表明,涉及特定染色体的平衡易位比其他染色体更容易引起流产。那么染色体平衡易位携带者是否无法生育健康的孩子呢?

如何测试

当然不是,AIC美国生殖医学中心医学专家建议通过染色体核型的测试诊断平衡易位,分析来自父母双方的血液样品以寻找易位。一些研究表明母亲的平衡易位最有可能与反复流产相关,但父亲也可能是携带者。

如何治疗

针对这种情况,AIC美国生殖医学中心医学专建议做胚胎植入前遗传学诊断,即第三代美国试管婴儿,可以有效解决该问题。在美国试管婴儿过程中,进行到胚胎植入前,进行PGS/PGD技术进行染色体筛查,即胚胎植入前染色体筛查诊断,通过对囊胚的23对染色体的数目、结构进行全面检测,可准确筛查出存在染色体易位、缺失、重复、倒位等异常问题的囊胚,检测准确率已经超过99.9%,完美规避新生儿罹患染色体病的可能。这是自然受孕无法做到的。

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